Kinderwunschzentrum Rostock. Ihre Praxis für Fertilität.

Pränataldiagnostik

Leistungen, Informationen und Fachbegriffe

Leistungen der
Pränataldiagnostik

Wir bieten unseren Patientinnen umfassende Kompetenz und langjährige Erfahrung im Bereich der Pränataldiagnostik an. So können wir im Kinderwunschzentrum Rostock den werdenden Eltern die bestmögliche Betreuung und Beratung
während der Schwangerschaft anbieten.

Zur Pränataldiagnostik gehören verschiedene Untersuchungen, um die Gesundheit des ungeborenen Kindes zu überwachen und eventuelle Risiken frühzeitig zu erkennen. Hier sind einige der Leistungen, die wir Ihnen anbieten:

Online Termin buchen

Wir behandeln und untersuchen in unserem Kinderwunschzentrum alle Kassenpatientinnen mit einer Überweisung ihrer Frauenärzte, Kassenpatienten mit Selbstzahlerleistung und Privatpatienten. Bitte seien Sie 1/2 Stunde vor dem Termin in der Praxis, zwei Tage vor der Untersuchung keine blähenden Speisen oder Getränke, den Bauch nicht eincremen.

Gerne können Sie uns vorab schon Ihre Dokumente und Unterlagen zusenden, um anschließend einen Online Termin zu vereinbaren.

Bitte beachten Sie: Vor der verbindlichen Buchung führen Sie bitte zunächst unter dem Punkt CGM Life eServices „Anmelden“ die Registrierung durch.

Terminrechner

Sie geben den voraussichtlichen Entbindungstermin ein und erhalten den idealen Zeitraum. Nachdem Sie den Termin online gebucht haben, mailen Sie bitte umgehend Fotos oder PDFs aller Seiten Ihres Mutterpasses, der Überweisung und ein Foto Ihrer Krankenversichertenkarte (Vorder- und Rückseite an unsere E-Mail Adresse: info@ivf-rostock.de

Für einen Online Termin nutzen Sie bitte vorab dieses Formular. Hier können Sie uns auch gerne schon vorab Ihre Unterlagen zusenden.

Hier können Sie uns auch gerne schon vorab Ihre Unterlagen zusenden.

Sie können uns schon vorab Ihre Unterlagen zusenden oder Sie senden uns diese nach Ihrer Terminbuchung zu.

Klicken oder ziehen Sie Dateien in diesen Bereich zum Hochladen. Sie können bis zu 10 Dateien hochladen.
Nachdem Sie eine Datei oder ein Foto hochgeladen haben, können Sie den Hochladebutton erneut anklicken, um eine weitere Datei hinzuzufügen.
Hinweis: Die personenbezogenen Daten, die Sie uns im Rahmen dieser Kontakt- und Terminanfrage zur Verfügung stellen, werden nur für die Beantwortung Ihrer Anfrage bzw. Kontaktaufnahme und für die damit verbundene technische Administration verwendet. Die Weitergabe an Dritte findet nicht statt. Weitere Informationen finden Sie auch in unserer Datenschutzerklärung.

Ihr Online Termin
zur Pränataldiagnostik

Weitere Informationen zur pränataldiagnostischen Untersuchung:

Terminvergabe
Aufgrund unserer Spezialisierung bieten wir keine „normale“ gynäkologische oder geburtshilfliche Sprechstunde an. Wir behandeln / untersuchen:

  • Kassenpatienten mit Überweisungsschein von Frauenärzten
  • Kassenpatienten mit Selbstzahlerleistung
  • Privatpatienten

 


 

Telefon:
Einen Termin erhalten Sie unter (0381) 4401-2010. Günstig ist der Zeitraum zwischen 08:00 und 16:00 Uhr.
Fax: auf (0381) 4401-2011 können Sie ebenfalls Ihre Informationen zusenden sowie die Telefon-Nummer unter der wir Sie erreichen können.

 


 

Folgende Informationen sollten Sie bereithalten:
1) Um welche Untersuchung handelt es sich (Feindiagnostik, Nackentransparenz-Messung, Amniozentese, …)?
2) In welcher Schwangerschaftswoche sind Sie (bzw. wann ist der errechnete Geburtstermin)? Dabei ist besonders wichtig zu erwähnen, ob der Termin nach einem Ultraschall bei ihrem Frauenarzt verändert wurde oder ob die Schwangerschaft nach Kinderwunschbehandlung entstand.
3) Wer ist Ihr(e) überweisende/r Ärztin/Arzt?
4) was steht auf dem Überweisungsschein, falls bereits einer vorliegt?
5) Telefonnummer, unter der Sie tagsüber erreichbar sind
6) Sollten Sie außerhalb von Rostock wohnen, teilen Sie uns dies bitte mit.
7) Liegt ein besonderes Risiko vor: Zwillinge, Ultraschall-Auffälligkeiten usw.?



 

Hinweise:
Sollten Sie einen Termin nicht wahrnehmen können, so teilen Sie uns dies bitte mit.

allgemeine Hinweise

  • Bitte bringen Sie ein Handtuch mit.
  • Die Harnblase muss zur Untersuchung nicht gefüllt sein.
  • Bitte keine blähenden Speisen oder kohlensäurehaltigen Getränke einen Tag vor der Untersuchung und am Untersuchungstag.
  • Bitte wenden Sie am Vorabend und am Untersuchungstag weder Creme noch Öl am Bauch an, denn dies kann die Sichtsbedingungen verschlechtern.
  • Bei invasiver Pränataldiagnostik (z.B. Fruchtwasserpunktion = AC ) und Rhesus-negativer Blutgruppe der werdenden Mutter ist eine Rhesusprophylaxe notwendig. Sie sollte am besten unmittelbar nach dem Eingriff, spätestens jedoch innerhalb von 72 Stunden erfolgen. Sprechen Sie die Problematik bei der Anmeldung an.
  • Nach der Untersuchung, insbesondere nach einer invasiven Pränataldiagnostik sollten für 1-3 Tage zusätzliche körperliche Belastungen vermieden werden.
  • Körperliche Ruhe und die Einnahme von Magnesiumpräparaten kann hilfreich sein. Eine Arbeitsunfähigkeit wird nur in Einzelfällen notwendig.

 


 

bei Ankunft bitten wir Sie:
– Mutterpass
– Überweisungsschein
– Versichertenkarte
bei der Schwester in der Aufnahme abzugeben.

Wir bitten Sie ferner, alle in dieser Schwangerschaft erhobenen Befunde (z.B. Befund der Nackentransparenz-Messung) bzw. Ultraschallbilder mitzubringen.

Begleitperson
Während der aktuellen Corona-Pandemie nehmen Sie Ihre Termine bitte ohne Begleitperson und in jedem Fall ohne Kinder wahr

Inhalt der Untersuchung
Während und nach der Untersuchung werden Ihnen die erhobenen Befunde erläutert. Sie bekommen außerdem eine Kopie des schriftlichen Befundes, der an Ihren Arzt geht.

Dauer der Untersuchung
Die Untersuchung dauert bei Einlingsschwangerschaft ca. 30-45 Minuten, verlängert sich aber durch schlechte Sichtbedingungen oder bei Feststellung auffälliger Befunde o.ä.

Wartezeit
Sie sollten mit längeren Wartezeiten in der Praxis rechnen, denn trotz der Bemühungen die Zeit exakt zu planen, kommt es häufig zu Verschiebungen. Patientinnen, die akut untersucht werden müssen oder erhöhter Zeitaufwand bei auffälligen Befunden sind nicht planbar. Wir bitten in diesen Fällen um ihr Verständnis. Sie sollten ferner bedenken, dass die einzelnen Untersucher einen eigenen Bestellplan abarbeiten. Es kann daher vorkommen, dass die Reihenfolge beim Aufrufen im Wartezimmer nicht derjenigen der Ankunft in der Praxis entspricht.

Fachbegriffe Pränataldiagnostik

AC = Amniozentese:

Fruchtwasserpunktion

ACHE:

Acetyl-Cholin-Esterase, Marker für fetale Spaltbildungen, im Fruchtwasser messbar

Allel:

Jedes Individuum besitzt von jedem Gen zwei Kopien (Allele): eines vom Vater und eines von der Mutter. In einer Bevölkerung existieren viele unterschiedliche, normale Formen eines Allels. Sind beide Genallele bei einem Individuum identisch, wird dies als homozygot (-> Homozygotie) bezeichnet, sind beide Allele unterschiedlich als heterozygot (-> Heterozygotie).

Aneuplodie:

Fehlverteilung der Chromosomen. Eine häufige Variante ist eine Trisomie, bei der ein Chromosom statt wie im Normalfall doppelt hier dreifach vorhanden ist.
Dies führt entweder zum Absterben des Embryos oder bei den geborenen Kindern zu Krankheitsbildern wie z.B. dem Down-Syndrom. Der Anteil aneuploider Embryonen steigt mit zunehmendem mütterlichen Alter. – CC = Cordozentese = Nabelschnurpunktion

Chromosomen:

Bestandteile des Zellkerns und Träger der Erbinformation.
Der Mensch besitzt 2×23=46 Chromsomen. Zwei davon bestimmen das Geschlecht. Der Zellkern einer Frau besitzt zwei X-Chromosomen, der des Mannes ein X- und ein Y-Chromosom. Je nach dem ob ein Spermium ein X- oder Y-Chromosom trägt, entsteht ein Junge oder Mädchen.

CVS = Chorionic Villous Sampling:

Chorionic Villous Sampling = Chorionzotten-Biopsie.
Invasive Methode zur transabdominalen oder transzervikalen Gewinnung von Plazentagewebe. CVS ist ab der vollendeten 11.SSW möglich und wird vor allem gewünscht für die frühe Chromosomenanalyse zur raschen Abklärung von auffälligen Befunden aus dem ETS.

Dopplersonographie:

Zusätzliche Untersuchung zur Überwachung von Risikoschwangerschaften. Hierbei werden durch die Bestimmung von Blutfluss-Mustern verschiedener kindlicher und mütterlicher Gefäße Rückschlüsse auf die Kreislaufsituation gezogen. Bei bestimmten Erkrankungen, z.B. fetaler Wachstumsretardierung oder Neigung zu hypertensiven Schwangerschaftskomplikationen sind die dopplersonographischen
Hinweiszeichen im Allgemeinen 2 – 3 Wochen vor dem Auftreten von pathologischen CTG-Veränderungen zu erkennen.
Bereits bei der FD werden die mütterlichen Aa. uterinae beurteilt, die dopplersonographische Beurteilung fetaler Gefäße erfolgt meist erst nach der 24.SSW.

Embryo:

Nach dem Verschmelzen von Samen- und Eizelle sowie dem Entstehen eines neuen Zellkerns der befruchteten Eizelle spricht man von einem Embryo. Ab der 13. Schwangerschaftswoche wird das sich entwickelnde Kind auch als Fötus oder Fet bezeichnet.

ETS = Ersttrimester-Screening:

Risikoabschätzung für eine Trisomie 21 in der 11.-14.SSW auf der Basis von Ultraschallparametern (SSL, NT, NB) und Laborwerten (HCG, PAPP-A). Außerdem werden das mütterliche Alter, das mütterliche Gewicht und die exakte Schwangerschaftswoche in die Risikokalkulation einbezogen. Auch Besonderheiten wie mütterlicher Diabetes und Nikotinabusus können berücksichtigt werden.

FD = sonographische Feindiagnostik:

Differenzierter Organ-Ultraschall / Echokardiographie in der Regel 19+0 bis 21+6 SSW zum Ausschluss oder der Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungstörungen.

FISH:

Engl.: „Fluorescence in situ Hybridisierung“ = Hybridisierung (Anlagerung) eines Fluoreszenz-Farbstoff-markierten DNA-Fragmentes an die Metaphasechromosomen.
Es kann die Lokalisation dieses DNA-Fragmentes innerhalb des Genoms bestimmt werden, aber auch Veränderungen innerhalb des Bereiches (Deletionen, Duplikationen, Translokationen) können dargestellt werden. Diese Methode ermöglicht eine rasche Aussage über numerische und strukturelle Chromosomenanomalien.
Das Ergebnis dieses Schnelltests ist auf wenige Chromosomen (meist 13, 18, 21, X, Y) beschränkt und liegt nach wenigen Tagen vor.

Fruchtwasserpunktion = Amniozentese = AC:

Invasive Methode der Pränataldiagnostik: Gewinnung von ca. 10ml Fruchtwasser, um aus den darin schwimmenden kindlichen Hautzellen eine Chromosomenanalyse durchführen zu können. Hierzu wird eine sehr dünne, atraumatische Nadel unter Ultraschallsicht duch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt. Die AC wird in der Regel in der 16.SSW, nie vor der 14. vollendeten SSW durchgeführt. Das Ergebnis liegt meist nach 2 Wochen vor. Aus dem Fruchtwasser kann in dringenden Fällen auch ein FISH-Test durchgeführt werde.

Routinemäßig werden im gewonnenen Fruchtwasser auch die Marker für kindlichen Spaltbildungen (AFP, ACHE) bestimmt.

hCG = humanes Choriongonadotropin:

= human Chorionic Gonadotropin schwangerschaftsspezifisches Hormon, welches vom Trophoblasten (von der Plazenta) gebildet wird. Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings (ETS) wird u.a. die freie ß-Untereinheit des hCG biochemisch aus dem Serum der Mutter bestimmt. In Schwangerschaften
mit Down Syndrom ist die Konzentration des freien ß-hCG statistisch auf etwa den doppelten Medianwert erhöht.

Imprinting, genomisches:

Eine in der frühen Embryonalentwicklung stattfindende Prägung bestimmter Gene, die zu unterschiedlicher Genaktivität führt, in Abhängigkeit davon, ob die Gene mütterlicher oder väterlicher Herkunft sind. Einige Gene sind nur auf dem mütterlichen, andere nur auf dem väterlichen Chromosom aktiv.
Dem Imprinting zugrunde liegt die Methylierung der DNA.

Karyotyp:

Chromosomensatz eines Individuums (46,XX = weiblich; 46,XY = männlich).

Karyogramm:

Chromosomenbefund = Darstellung der Chromosomen einer Zelle, geordnet nach den homologen Chromosomenpaaren zur Analyse der Chromosomen

LKGS:

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

MoM, MOM = multiple of median:

= Vielfaches des Medianwertes. „2,5 MOM“ z.B. bedeutet das 2,5fache des Wertes, den die meisten Testpersonen haben.

Nabelschnurpunktion = CC = Cordozentese:

Invasive Methode der Pränataldiagnostik: Gewinnung einer kindlichen Blutprobe aus der Nabelschnur. Die CC ist besonderen diagnostischen und therapeutischen Indikationen vorbehalten und wird nach 18 SSW durchgeführt. Sie dient zur schnellen Karyotypisierung (innerhalb einer Woche), z.B. bei spät entdeckten fetalen Auffälligkeiten, zur Infektionsdiagnostik, bei Hydrops fetalis, bei maternofetalen Blutgruppenunverträglichkeit oder bei Verdacht auf fetale Stoffwechselstörungen.
Die CC kann auch zur Therapie, z.B. zur intrauterinen Transfusion bei fetaler Anämie oder Thrombopenie eingesetzt werden.

NB = Nasenbein = Nasal Bone:

Ein fehlendes oder zu kleines Nasenbein gilt als Marker für eine Chromosomenanomalie (Trisomie 21). Es ist bekannt, dass bei Kindern die ein Down- Syndrom haben (Trisomie 21) in 70% der Fälle das Nasenbein nicht darstellbar ist. Umgekehrt haben nur 0,5% der Feten, bei denen im Ultraschall das Nasenbein unauffällig ist, ein Down- Syndrom.

NT = Nackentransparenz:

= Nackenfalte = Nackenödem = Nuchal Translucency ein mit Flüssigkeit gefüllter Bereich im Nacken des Feten, der sich zwischen der 11. und 14. SSW bei einer Ultraschalluntersuchung darstellen und messen lässt. Für die NT gibt es wie für alle biologischen Werte eine Norm-Verteilungskurve.

Die Nackenfalte misst bei gesunden Kindern in diesem Zeitrum zwischen 1 und 2 mm. Größere oder schmalere Nackenfalten besitzen aber keinen Krankheitswert an sich. Sie führen lediglich zu einer Veränderung (Erhöhung) des statistischen Altersrisikos mit der Konsequenz einer invasiven Abklärung zum sicheren Ausschluss einer Chromosomenanomalie. Diese Abklärung erfolgt meist durch eine Fruchtwasserpunktion (AC).

NTD = neural tube defect:

= Neuralrohrdefekt Spaltbildungen z.B. LKGS oder Spina bifida

PAPP-A = Pregnancy associated Plasma Protein A:

Im Rahmen des Ersttrimesterscreenings (ETS) wird u.a. PAPP-A biochemisch aus dem Serum der Mutter bestimmt. In Schwangerschaften mit Down Syndrom ist PAPP-A etwa auf den halben Medianwert gesunder Feten erniedrigt.

PCR-Methode (Polymerasekettenreaktion) :

Technik zur In-vitro-Amplifikation: Vervielfältigung einer DNA-Sequenz mit Hilfe von DNA-Polymerasen. Dient zur Signalverstärkung aus winzigen DNA-Proben.

Plazenta:

Zu deutsch „Mutterkuchen“. Ein embryonales Organ, mit dem der Fötus in der Gebärmutter mit Nährstoffen versorgt wird. Nach der Geburt löst sich die Plazenta als „Nachgeburt“.

SSW = Schwangerschaftwoche:

z.B. befindet sich eine Patientin mit 22+5.SSW in der 23.SSW (22 Wochen + 5 Tage)

TT = Triple Test:

Der Triple-Test ist eine Untersuchung des Blutes der werdenden Mutter. Er wird üblicherweise zwischen 16 und 17.SSW durchgeführt. Der TT beinhaltet die Bestimmung von 3 Hormonen im Blut der Mutter: alpha-Fetoprotein (AFP), freies Estriol (E3), beta-Choriongonadotropin (beta-HCG).

Aus den gemessenen Werten kann bei genauer Kenntnis des Schwangerschaftsalters errechnet werden, ob ein erhöhtes Risiko besteht, dass das ungeborene Kind an einem Down-Syndrom (Trisomie 21, „Mongolismus“) oder an einer Spina bifida („offener Rücken“) leidet.

UPD = uniparentale Disomie:

Bedeutet das Vorliegen von zwei homologen Chromosomen (z.B. beide Chromosomen 14) oder auch Chromosomenabschnitten (partielle Disomie), die beide von nur einem Elternteil abstammen.

Zervix:

Zu deutsch „Gebärmutterhals“. Teil der Gebärmutter, der oben in die Scheide hineinragt. Bis zum Ende der Schwangerschaft ist die Zervix fest geschlossen, derb und weist eine Mindestlänge von 3cm auf. Eine frühere Zervixverkürzung, auch „Zervixinsuffizienz“ genannt, ist ein klarer Anzeichen eines erhöhten Frühgeburtsrisikos.